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产前筛查是采用经济、简便、无创的检查方法，对胎儿发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行风险评估，然后针对筛查有高风险的孕妇进行产前诊断。如果确诊胎儿患有严重出生缺陷，建议终止妊娠，这是降低出生缺陷的一种非常有效的手段。产前筛查主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形。 21-三体综合征又叫唐氏综合征，是一种智力低下的疾病，目前医学上没有根治的办法。18-三体综合征也是一种严重智力低下的疾病，生存期一般不会超过5岁。开放性神经管畸形主要包括无脑畸形和开放性脊柱裂。前者胎儿一般都胎死宫内，即使生下来，也会在短时间内死亡；脊柱裂是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。 产前筛查只需抽取孕妇3-4毫升空腹血液，检测血液中妊娠相关蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游离雌三醇等指标，再通过专用软件计算出胎儿患上述疾病的风险。产前筛查主要适合小于35岁的孕妇，早孕筛查时间是9-13+6周，中孕筛查时间为15-20+6周。 目前很多医疗机构只开展了中期的产前筛查，能筛查出60%-70%的唐氏综合征，如果早孕、中孕两次筛查结合孕11-14周NT值(胎儿颈部透明膜厚度)的测量，则能筛查约90%的唐氏儿。如果筛查结果是高风险，那么胎儿患病的风险高。 所以产前筛查为“21-三体高风险”或“18-三体高风险”的孕妇，建议接受羊水或脐血产前诊断，对确诊为唐氏综合征等染色体异常的胎儿选择引产，对开放性神经管畸形高风险的孕妇则选择B超产前诊断。 长沙市妇幼保健院遗传优生科 李红玉 |
